Doctor Vasiliadis

Τι είναι το ανιχνευτικό υπερηχογράφημα (β' επιπέδου)

Είναι ένα απλό υπερηχογράφημα που γίνεται περί την 22η εβδομάδα της εγκυμοσύνης στο οποίο εκτός από τον συνήθη έλεγχο του εμβρύου και τις μετρήσεις ανάπτυξης γίνεται επιπλέον εκτενής και αναλυτικός έλεγχος της ανατομίας του. Επίσης εκτιμώνται και κάποιες άλλες παράμετροι, όπως για παράδειγμα η σχέση μήκους των μακρών οστών εμβρύου, το πάχος της αυχενικής πτυχής (nuchal fold), η σχέση μεγεθών κεφαλής και μηριαίου οστού, κά. Στη συνέχεια με τη βοήθεια ενός Doppler και με δεδομένα τις φυσιολογικές καμπύλες ανάπτυξης και τις σχέσεις των μετρήσεων, υπολογίζονται οι βιομετρικοί δείκτες του εμβρύου και η στατιστική πιθανότητα να πάσχει από χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλεί νοητική καθυστέρηση (Σύνδρομο Down, Turner κλπ).

Επί πλέον ελέγχεται το έμβρυο αν έχει κάποια συγγενή ανωμαλία, δηλαδή ανωμαλία διάπλασης που δεν έχει σχέση με χρωμοσώματα η οποία να είναι μακροσκοπικά ορατή με την συσκευή των υπερήχων, όπως για παράδειγμα το κυστικό ύγρωμα, η εγκεφαλοκήλη, το ανεγκέφαλο κλπ. Η διαπίστωση  κάποιας συγγενούς ανωμαλίας εκτός το ότι εκτιμάται αν είναι συμβατή με τη ζωή του εμβρύου ή αν είναι ανατάξιμη, αν δηλαδή διορθώνεται, είναι και ένας δείκτης για την πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Αυτά αποτελούν τους ανατομικούς δείκτες.

Σαφής προϋπόθεση για τη σωστή εκτίμηση είναι ο εξεταστής να είναι έμπειρος και να έχει κάνει την μετεκπαίδευση που προβλέπεται.

Τελικά τι γίνεται αν βρεθεί παθολογικός δείκτης ;

Με τα μέχρι σήμερα υπάρχοντα δεδομένα σε κίνδυνο για να γεννήσει ένα παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία και πνευματική καθυστέρηση θεωρείται η έγκυος που έχει ηλικία μεγαλύτερη των 35 ετών. Σ'αυτή την ηλικία η στατιστική πιθανότητα να γεννήσει ένα τέτοιο παιδί είναι 1 προς 275, δηλαδή κάθε 275 έγκυες που θα γεννήσουν σε ηλικία 36 ετών το ένα παιδί θα έχει σύνδρομο με πνευματική καθυστέρηση. Η πιθανότητα αυτή στην ηλικία των 44 ετών γίνεται 1 προς 37.

Έτσι θεωρούνται ότι βρίσκονται σε κίνδυνο όλες οι έγκυες στων οποίων το ανιχνευτικό υπερηχογράφημα (β' επιπέδου) προκύπτει παθολογικός δείκτης που δίδει στατιστική πιθανότητα ύπαρξης γενετικής ανωμαλίας μικρότερη από 1:274 (π.χ. 1:250).

Σε αυτές τις έγκυες συνιστάται η αμνιοπαρακέντηση και η εξέταση των χρωματοσωμάτων του εμβρύου, η οποία εξασφαλίζει ακριβή διάγνωση με πιθανότητα σφάλματος μόνο 1 στα 1000 των περιπτώσεων.

Πότε πρέπει να γίνει το ανιχνευτικό υπερηχογράφημα  ;

Γίνεται μεταξύ 20 και 22 εβδομάδων κύησης, δηλαδή 4,5 έως 5 μηνών. Ο σκοπός μας είναι να γίνει όσο το δυνατό πιο νωρίς για να υπάρχει ο χρόνος αν χρειαστεί να γίνει αμνιοπαρακέντηση. Σε περίπτωση που με την αμνιοπαρακέντηση διαπιστωθεί παθολογικό έμβρυο μπορεί να γίνει διακοπή της εγκυμοσύνης στον πέμπτο μήνα.

Ποιός είναι ο κίνδυνος εμφάνισης παιδιού με σύνδρομο Down σε σχέση με την ηλικία της μητέρας ;

Ποιά είναι η δυνατότητα ανίχνευσης της μεθόδου αυτής

Με το ανιχνευτικό υπερηχογράφημα μπορούν να διαγνωστούν το 70 έως 80% των συγγενών ανωμαλιών  και το 20-60% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου (πχ Σύνδρομα Down, Turner). Ποιό αναλυτικά η ευαισθησία του ανιχνευτικού υπερηχογραφήματος είναι 93% για τις βλάβες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, 85% για τις βλάβες του γαστρεντερικού, ουροποιητικού και μυοσκελετικού, ενώ έχει χαμηλή ευαισθησία στις βλάβες καρδιάς και αγγείων που φτάνει μόνο στο 45% .

Αν οι βιομετρικοί δείκτες συνδυαστούν με τον βιοχημικό προγεννητικό έλεγχο (Α test ή triple test) τότε η δυνατότης διάγνωσης για τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες αυξάνεται σημαντικά.

Επίσης υπάρχει πιθανότητα οι βιομετρικοί δείκτες να είναι εσφαλμένα θετικοί (παθολογικοί) σε ένα ποσοστό  που κυμαίνεται από 4% έως 7% και οι ανατομικοί δείκτες μόνο από 0% έως 0,02% (δηλαδή 1:5000).

Ποιό είναι το γενικό συμπέρασμα ;

Σαν γενικό συμπέρασμα ξέρουμε ότι με την μέθοδο αυτή ανιχνεύουμε τα οκτώ στα δέκα (8/10) παθολογικά έμβρυα και επί πλέον ότι είναι μια μέθοδος πολύ απλή για την έγκυο και τελείως ακίνδυνη. Όμως παράλληλα οδηγούμε ένα ποσοστό εγκύων 4-7% που έχουν φυσιολογικά έμβρυα στην διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης.