Doctor Vasiliadis

Στην μαιευτική κλινική πράξη, με τον όρο «προγεννητικός έλεγχος» ή «προγεννητική διάγνωση» αναφερόμαστε στο σύνολο των εξετάσεων που μπορούν ή πρέπει να γίνουν στη μητέρα ή στο έμβρυο πριν την γέννηση του, για να διασφαλίσουν ότι αυτό θα είναι υγιές.

Ο στόχος του προγεννητικού ελέγχου είναι να εντοπίσει όλους τους επιβαρυντικούς παράγοντες που μπορούν να οδηγήσουν σε μια μη φυσιολογική εγκυμοσύνη ή ένα μη φυσιολογικό νεογέννητο. Το διερευνητικό φάσμα από την συμβουλή του ζεύγους και την απλή διαπίστωση της ακριβούς ηλικίας της αρχόμενης εγκυμοσύνης μέχρι και την μοριακή προεμφυτευτική μοριακή διάγνωση και από την παρακολούθηση της εγκυμοσύνης μέχρι και τον τοκετό, τα ανιχνευτικά πρωτόκολλα που εφαρμόζονται στο ζεύγος και στο έμβρυο, καλύπτουν τον όρο του «προγεννητικού ελέγχου». Ο όρος «προγεννητική διάγνωση» εφαρμόζει στον μοριακό και κυτταρογενετικό έλεγχο που γίνεται στο έμβρυο ή στους γονείς.

Ο «προγεννητικός έλεγχος» εμπεριέχει τόσο την συμβουλή του ζεύγους όσο και εργαστηριακές διαδικασίες διάγνωσης. Ο διαγνωστικός έλεγχος μπορεί να εφαρμοστεί στο ζεύγος και στο έμβρυο δια μέσου της αιμοληψίας, της αμνιοκέντησης, της εφαρμογής των υπερήχων, τους βιοχημικούς δείκτες στο αμνιακό υγρό ή στο αίμα της μητέρας ή του εμβρύου και τη λήψη και εξέταση γενετικού ελέγχου.

Πρακτικά, ο προγεννητικός έλεγχος διακρίνεται στον «βασικό πληθυσμιακό έλεγχο εγκύου» (screening εγκυμοσύνης) και στον «εξειδικευμένο έλεγχο» με βάση τις ενδείξεις που προκύπτουν από την διερεύνηση του οικογενειακού και του ατομικού ιστορικού του ζεύγους. Σε αρκετές χώρες, όπως για παράδειγμα στις ΗΠΑ, υπάρχουν εκδόσεις οδηγιών για τον αναγκαίο έλεγχο screening της εγκυμοσύνης από τις αντίστοιχες επιστημονικές οργανώσεις. Στην Ελλάδα, ο έλεγχος της εγκύου εφαρμόζεται με βάση την συσσωρευμένη εμπειρία των διδασκάλων μας και την προσαρμογή των ξένων οδηγιών με τα Ελληνικά δεδομένα.

Ο διαγνωστικός «προγεννητικός έλεγχος» μπορεί να είναι επεμβατικός ή μη επεμβατικός. Μια επεμβατική μέθοδος περιλαμβάνει καθετήρες ή βελόνες που παρακεντούν την μήτρα όπως για παράδειγμα στην αμνιοπαρακέντηση. Μη επεμβατικές τεχνικές περιλαμβάνουν την εξέταση της μήτρας και του εμβρύου μέσω υπερηχογραφήματος καθώς και τα πάνελ από βιοχημικούς δείκτες (π.χ. α-φετοπρωτεΐνης). Οι δοκιμασίες ελέγχου που εκτελούνται στην έγκυο προορίζονται για την ανίχνευση σημείων κινδύνου ή την διάγνωση παθήσεων που σχετίζονται με συνθήκες στη γυναίκα που μπορεί να έχουν αρνητικές επιπτώσεις στο έμβρυο, ή ακόμη και ότι απειλούν την εγκυμοσύνη. Για παράδειγμα, ασυνήθιστα χαμηλά επίπεδα στο ορό του δείκτη PAPP-A έχει αποδειχθεί ότι αντιστοιχούν σε αύξηση του κινδύνου προεκλαμψίας στην έγκυο. Σεχτικά πρόσφατα έχουν αναπτυχθεί δοκιμασίες προσυμπτωματικού ελέγχου (screening) οι οποίες αναφέρονται σε ένα ποσοστό εκτιμώμενου κινδύνου που αντιπροσωπεύει την πιθανότητα το έμβρυο να έχει γενετική πάθηση και το πιο κοινό όριο υψηλού κινδύνου είναι η πιθανότητα 1:270 που αποτελεί την συχνότητα παρουσίας μογγολισμού σε έγκυο 35 ετών.

Στον τομέα της εργαστηριακής και την κλινικής γενετικής και της μοριακής βιολογίας, ως «γενετική διάγνωση» αναφερόμαστε στις διαδικασίες που πραγματοποιούνται στους γονείς ή στα έμβρυα με εξέταση του αριθμού των χρωμοσωμάτων τους ή την μοριακή ανίχνευση των μεταθέσεων ή ελλείψεων των γονιδίων τους. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι ένα συμπλήρωμα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, και απαιτεί διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης για την απόκτηση ωαρίων ή εμβρύων για την διάγνωση. Οι περισσότερες και οι πιο συχνές γενετικές ανωμαλίες που αφορούν αριθμιτικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν με τις διαδικασίες της κλασικής κυτταρογενετικής.

Τέλος η μοριακή βιολογία δια μέσου της αλυσιδωτής αντίδρασης της πολυμεράσης (PCR) μας βοηθά στην ανίχνευση του DNA ιών, μικροβίων και παθολογικών γονιδίων τα οποία δυνητικά θα βλάψουν το έμβυο ή ακόμη και την μητέρα.

Όμως, παρόλη την πρόοδο της γενετικής ιατρικής, είμαστε αδύναμοι να διαγνώσουμε τα περί 1600-2000 σύνδρομα που προκαλούν συγγενείς ανωμαλίες καί/ή πνευματική καθυστέρηση στον άνθρωπο. Ένας πολύ αναλυτικός κατάλογος έχει δημοσιευτεί από τον Stanley Jablonski στην Αμερικάνικη Εθνική Ιατρική Βιβλιοθήκη (National Library of Medicine) και η σύνδεση παρατίθετε στο αριστερό μενού.

(*) National Library of Medicine, Nationat Institutes of Healt,  Congenital Syndromes Database, Date Archived: 12 December 2006