Πέμπτη
23 Νοεμβρίου
2017

Doctor Vasiliadis

Διευρυμένος προγεννητικός έλεγχος

Αποτελεί μια νέα και εξαιρετικά εξειδικευμένη εξέταση μοριακής κυτταρογεννετικής, που εφαρμόζεται για την αποκάλυψη ενός μεγάλου αριθμού μικρό-ελλειπτικών συνδρόμων και παράλληλα ανιχνεύει ελλείψεις και αναδιατάξεις των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες δεν ανιχνεύονται με την κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση και συμβαίνουν ξαφνικά χωρίς κληρονομικότητα σε μία  φυσιολογική κύηση.

 

Η εφαρμογή της συνιστάται σε περιπτώσεις προηγούμενης ατυχούς έκβασης κύησης όπου έχει αποκαλυφθεί εμβρυϊκή ανωμαλία χωρίς ταυτοποίηση χρωμοσωμιακής διαταραχής με τον κλασικό έλεγχο κυτταρογενετικής και / ή σε περιπτώσεις υπερηχογραφικών ευρημάτων.

 

Ο διευρυμένος έλεγχος είναι σε θέση να διαγνώσει επιπλέον 23 μικροελλειπτικά σύνδρομα, που όλα μαζί παρουσιάζουν μια συχνότητα εμφάνισης περί τις 1 στα 1200 νεογέννητα και συχνά εμπλέκονται σε περιπτώσεις ιδιοπαθούς διανοητικής καθυστέρησης και καθυστέρησης της ανάπτυξης.


Μπορεί να εφαρμοσθεί σε όλα τα προγεννητικά δείγματα, όπως π.χ. αμνιακό υγρό, χοριονικές λάχνες, προϊόντα αποβολών

ΔΙΕΥΡΥΜΕΝΟ ΠΑΚΕΤΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ (®EPP)
ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ
Σύνδρομο  DiGeorge/VCFS/Cat eye 1:3.000 πληροφορία
Σύνδρομο Williams-Beuren 1:7.500 πληροφορία
Σύνδρομο μικροέλλειψης 1p36 1:10.000 πληροφορία
Σύνδρομο Prader-Willi/Angelman 1:10.000 πληροφορία
Σύνδρομο μικροέλλειψης 15q13 1:10.000 πληροφορία
Σύνδρομο Sotos (25% ευαισθησία) 1:14.000 πληροφορία
Σύνδρομο Smith-Magenis 1:25.000 πληροφορία
Σύνδρομο  Cri du Chat (5p) 1:50.000 πληροφορία
Σύνδρομο Langer-Giedon ( 8q23.2-q24.1) 1:50.000 πληροφορία
Σύνδρομο Miller-Dieker 1:50.000 πληροφορία
Σύνδρομο μικροέλλειψης 1q21.1 Σπάνιο πληροφορία
Σύνδρομο μικροέλλειψης 3q29 Σπάνιο πληροφορία
Σύνδρομο  Wolf-Hirschhorn (4p16.3) Σπάνιο πληροφορία
Σύνδρομο WAGR Σπάνιο πληροφορία
Σύνδρομο μικροέλλειψης 2p16 άγνωστη πληροφορία
Σύνδρομο μικροέλλειψης 7q36.1 άγνωστη πληροφορία
Σύνδρομο μικροέλλειψης 9q22.3 άγνωστη πληροφορία
Σύνδρομο μικροέλλειψης 15q24 άγνωστη πληροφορία
Σύνδρομο μικροέλλειψης 16p11 άγνωστη πληροφορία
Σύνδρομο μικροέλλειψης 17q12 άγνωστη πληροφορία
Σύνδρομο μικροέλλειψης 17q21.31 άγνωστη πληροφορία
Σύνδρομο μικροέλλειψης 18q21.2 άγνωστη πληροφορία
Σύνδρομο μικροέλλειψης 22q13 άγνωστη πληροφορία

 

Για πρόσθετες πληροφορίες από το εργαστήριο InterGenetics ® που εκτελεί τον
διευρυμένο έλεγχο πατήστε
εδώ

.

© Δρ Θεόδωρος Ξ. Βασιλειάδης
RCD021H