Τρίτη
12 Δεκεμβρίου
2017

Doctor Vasiliadis

Κυστική Ίνωση και εγκυμοσύνη

© Υπό Δρ Θεοδώρου Ξεν. Βασιλειάδη, Μαιευτήρα Γυναικολόγου

Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι η πιο κοινή θανατηφόρα αυτόσωμα κληρονομούμενη υπολοιπόμενη νόσος που εκφράζεται ως γενετική διαταραχή και είναι συχνότερη μεταξύ της λευκής φυλής των πληθυσμών του Καυκάσου, με συχνότητα 1 στις 2000-3000 γεννήσεις ζώντων. Οι πάσχοντες  έχουν προσδόκιμο επιβίωσης περίπου τα 37 έτη και η αιτία του θανάτου είναι συνήθως η βλάβη που προκαλεί στους πνεύμονες. Περίπου το 15% των ατόμων με ΚΙ έχουν μια ήπια μορφή της ασθένειας και ζουν κατά μέσον όρο 56 χρόνια.

Η νόσος προκαλείται από περισσότερες από 1700 μεταλλάξεις που έχουν παρατηρηθεί στο γονίδιο CFTR που βρίσκεται στο 7ο χρωμόσωμα του ανθρώπου. Στις περιπτώσεις με αυτόσωμα κληρονομούμενη πάθηση θα πρέπει να έχουμε και τους δύο γονείς ως φορείς, να έχουν δηλαδή την μετάλλαξη στο ένα από τα δύο χρωμοσώματα τους, με πιθανότητα 1 στα 4 να εμφανιστεί η πάθηση στους απογόνους, όπως φαίνεται στο παρακάτω σχήμα.

Στην Ελλάδα η συχνότητα της κυστικής ίνωσης υπολογίζεται σε 1 στις 2500 γεννήσεις. Οι μεταλλάξεις αυτές δεν είναι ίδιες σε όλους τους πληθυσμούς μεταξύ των λαών της Βόρειας Ευρώπης και της Μεσογείου.Η συχνότητα φορέων της νόσου στον Ελληνικό πληθυσμό είναι περίπου 1 στα 25 άτομα. Οι συνήθεις εκδηλώσεις της νόσου περιλαμβάνουν επίμονη αναπνευστική λοίμωξη, παγκρεατική ανεπάρκεια, σοβαρά προβλήματα στους ιδρωτοποιούς αδένες και στο αναπαραγωγικό σύστημα του άνδρα, που εκδηλώνονται νωρίς στη νηπιακή ηλικία καθώς και αυξημένα επίπεδα χλωρίου στον ιδρώτα.Τα κοινά συμπτώματα της πάθησης περιλαμβάνουν βήχα, καταρροή, ρευστά κόπρανα, κοιλιακό πόνο, αδυναμία και ενδεχομένως, στους άνδρες, στειρότητα. Ωστόσο, σε πολλούς πάσχοντες οι εκδηλώσεις είναι ήπιες ή άτυπες, ώστε να διαφύγουν από την διάγνωση του κλινικού ιατρού. Οι φορείς είναι απόλυτα υγιείς, χωρίς κανένα σύμπτωμα και κατά συνέπεια δεν υπάρχει τρόπος να αναγνωρίσουμε τους γονείς φορείς, παρά μόνο με τον μοριακό έλεγχος της μετάλλαξης του γονιδίου CFTR σε αυτούς.

q_7_scheme3.png

Στη χώρα μας, ο μοριακός έλεγχος του γονιδίου της κυστικής ίνωσης δεν εμπεριέχεται στον καθιερωμένο προτεινόμενο προγεννητικό έλεγχο ρουτίνας της εγκύου. Προτείνεται μόνο σε ζευγάρια που έχουν οικογενειακό ιστορικό με διαγνωσμένη πάθηση ή σε ζευγάρια που υπάρχει διάγνωση φορέα της νόσου σε ένα από τους δύο γονείς. Η διάγνωση για τους φορείς της κυστικής ίνωσης γίνεται  με τον μοριακό γενετικό έλεγχο με ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR. Συνήθως ελέγχεται πρώτα η μητέρα, πριν την εγκυμοσύνη ή πολύ νωρίς στην κύηση.  Σε πολλές πλέον χώρες, με συγκεκριμένες οδηγίες που έχουν εκδοθεί, συνιστάται ο μοριακός γενετικός έλεγχος της κυστικής ίνωσης σε όλα τα ζευγάρια που πρόκειται να τεκνοποιήσουν. Ο μοριακός γονιδιακός έλεγχος δεν καλύπτει το 100% της διάγνωσης. Επειδή ο καθιερωμένος έλεγχος που εκτελείται για την διάγνωση του φορέα έχει ενσωματώσει πολλές Ελληνικές μεταλλάξεις της νόσου (συνολικά 43 μεταλλάξεις) και καλύπτει περίπου το 85% των μεταλλάξεων στον Ελληνικό πληθυσμό, για την διασφάλιση του ζευγαριού και για την μείωση του πιθανού κινδύνου θα είναι προτιμότερο να γίνει έλεγχος και στους δύο γονείς. Σε ειδικές περιπτώσεις που έχουν υψηλό κίνδυνο, είναι δυνατό να εφαρμοσθεί ο διευρυμένος έλεγχος καλύπτοντας ποσοστό μεγαλύτερο από το 95% των μεταλλάξεων της νόσου.(3)

Τον Απρίλιο του 2011, η Αμερικανική Ένωση Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) αναθεώρησε τις οδηγίες της  με βάση την εμπειρία των προηγούμενων 10 ετών στον έλεγχο της κυστικής ίνωσης (ΚΙ). Σύμφωνα με τις οδηγίες αυτές, ο προληπτικός έλεγχος ρουτίνας (screening) για την κυστική ίνωση (ΚΙ) πρέπει να προτείνεται  σε όλα τα ζεύγη που σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδιά. Επίσης, με την παρούσα οδηγία συνιστάται στην ιδανική περίπτωση, η ενημέρωση του ζεύγους  και ο προγεννητικός μοριακός έλεγχος προγεννητικής διάγνωσης να εκτελούνται πριν από την σύλληψη. Σε άλλη περίπτωση, ο έλεγχος πρέπει να γίνεται στο πρώτο ή το αργότερο στις αρχές του δεύτερου τριμήνου. Σύμφωνα με την ACOG, ζευγάρια των οποίων ένας ή και τα δύο μέλη είναι από καταγωγή Καυκάσου, Ευρωπαϊκή ή Ασκενάζι Εβραϊκή, διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να έχουν ένα παιδί που πάσχει λόγω του υψηλού ποσοστού στους πληθυσμούς αυτούς (1/24 έως 1/25) (1)

Για περισσότερες πληροφορίες για την ΚΙ πατήστε εδώ (2)

 

Βιβλιογραφία

(1) American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. ACOG Committee Opinion No. 486: Update on carrier screening for cystic fibrosis. Obstet Gynecol 2011; 117:1028.

(2) Ελληνική Βικιπάιδεια http://el.wikipedia.org/wiki/Κυστική Ίνωση

(3) Intergenetics / Εργαστήριο Κλινικής Γενετικής, Αθήνα

 


© Δρ Θεόδωρος Ξεν. Βασιλειάδης